باحثون سعوديون يحددون سبب مرض دماغي قاتل للأطفال

جدة: واس

توصل باحثون سعوديون، بالتعاون مع علماء دوليين، إلى تحديد السبب الوراثي لمرض دماغي نادر وخطير يصيب الأطفال منذ وجودهم في أرحام أمهاتهم، وقد يؤدي إلى وفاتهم بعد الولادة، بعدما ظلت أسباب إصابتهم مجهولة لسنوات، حتى لدى أسر فقدت أطفالها بسبب المرض.

وجاء الاكتشاف على أيدي باحثين من جامعة الملك عبدالله للعلوم والتقنية «كاوست» ومستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، بعد دراسة حالات أطفال من 5 أسر في المملكة وأوروبا وأمريكا الشمالية، ظهرت عليهم أعراض متشابهة، شملت تشوهات كبيرة في الدماغ، ونوبات صرع، وصعوبات شديدة في النمو والتطور.

الجين المسؤول

وكشفت الدراسة، المنشورة في المجلة العلمية «Genome Medicine»، أن تغيرات في جين يُعرف باسم «VPS25» ترتبط بهذا الاضطراب، في أول دليل علمي يثبت علاقة هذا الجين بمرض يصيب الإنسان.

ووجد الباحثون أن الخلل الجيني يؤثر في عمليات أساسية داخل الخلايا، ويغيّر عدد الحويصلات الدقيقة التي تفرزها ومحتوياتها، بما في ذلك بروتينات مهمة لحماية الخلايا العصبية والمحافظة على سلامتها.

5 أسر تكشف السر

وبدأت خيوط الاكتشاف من 3 أسر جرى التعرف على حالاتها عبر برامج جينومية في المملكة، قبل أن يربط الباحثون نتائجها بحالات مشابهة لدى أسرتين في أوروبا وأمريكا الشمالية.

وساعدت المقارنة بين الحالات الخمس على اكتشاف نمط وراثي مشترك، كان من الصعب الوصول إليه بدراسة حالات كل أسرة على حدة.

فحص قبل الولادة

وتكمن أهمية الاكتشاف في فتح المجال أمام الأطباء لفحص الجين المسؤول عند ظهور تشوهات دماغية مماثلة لدى الأجنة أو الأطفال حديثي الولادة، ما قد يساعد على تشخيص المرض خلال الحمل، وتقديم استشارات وراثية للأسر بشأن احتمالات تكرار الإصابة في الأحمال المقبلة.

وأوضحت البروفيسورة ياسمين ميرزابان، المشاركة في قيادة الدراسة من «كاوست»، أن معرفة السبب الوراثي لهذا المرض النادر تمنح الأسر التي فقدت أطفالها بعد سنوات من البحث عن تفسير إجابات علمية، وتساعد الأطباء حول العالم على التعرف على الحالات المشابهة.

أهمية البيانات السعودية

من جانبه، أكد العالم السعودي المتخصص في علم الجينات البروفيسور فوزان الكريع، الذي قاد الجانب المتعلق بالوراثة السريرية في الدراسة، أن الأمراض شديدة الندرة تتطلب جمع بيانات عدد من الأسر للوصول إلى أسبابها.

وأوضح أن الربط بين البيانات الجينومية السعودية والحالات المسجلة في دول أخرى مكّن الباحثين من اكتشاف نمط مشترك، مشددًا على أهمية بناء قواعد بيانات وراثية تساعد على تفسير أمراض ظلت أسبابها مجهولة.

ويأمل الباحثون أن يقود الاكتشاف إلى تشخيص مزيد من الأطفال المصابين بهذا الاضطراب حول العالم، وفهم تأثير الجين في نمو الدماغ خلال المراحل المبكرة من الحياة.

ويُعد الاكتشاف خطوة في التشخيص الوراثي وفهم المرض، فيما تركز النتائج المنشورة على تحديد سببه وآلية حدوثه، وليس على التوصل إلى علاج له.